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动脉粥样硬化与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性检测的临床意义

  发布日期:2010/11/10 11:59:54   浏览次数:701


      动脉粥样硬化是一种严重威胁人类健康的疾病,由动脉粥样硬化所致的心脑血管疾病已成为西方国家以及一些东欧国家人口死亡的重要原因之一。我国动脉粥样硬化所致的死亡率已呈上升趋势。在动脉粥样硬化的发生发展过程中,动脉粥样硬化斑块的形成直接关系疾病的预后和死亡率。动脉粥样硬化斑块的形成经历了内皮细胞损伤、脂质条纹形成及纤维斑块和复合斑块形成三个阶段。动脉粥样硬化斑块的发生发展受遗传和环境多种因素影响。


      载脂蛋白E(ApoE)是Shore在1973年于正常人极低密度脂蛋白(VLDL)中首先发现的,其分子量为34 KDa,主要分布于VLDL、乳糜微粒(CM)及其残骸中,它既是机体LDL受体的配基,也是肝细胞膜CM及VLDL残骸和部分HDL (含载脂蛋白E)受体的配基,在脂代谢中发挥着重要的作用。载脂蛋白E结构基因位点存在多态性,三种常见等位基因为:ε2、ε3、ε4,分别编码三种主要载脂蛋白E的异构体E2、E3、E4,三种等位基因表达产生E2/2,E3/3,E4/4,E2/3,E2/4和E3/4六种表型。


      近年来人们发现,载脂蛋白E与动脉粥样硬化的发生发展及载脂蛋白代谢紊乱有着密切的关系,与血浆LDL-C、TC、TG、ApoB100相比,载脂蛋白E为动脉粥样硬化的风险度预测提供了更可靠的指标。载脂蛋白Eε4可能是我国人群冠状动脉粥样硬化性心脏病的一个独立的遗传危险因素,可将载脂蛋白E基因多态性作为一个遗传易感标志。


      综上所述,ApoE基因型与动脉粥样硬化有密切关系,因此利用国际领先并获专利的基因检测技术及试剂,通过探针杂交及序列分析法检测载脂蛋白E及其基因型,可以明确动脉粥样硬化的高危人群,从而可达到早期诊断和早期预防的目的。

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